Azok, akik nem éreznek fájdalmat

2024 Szerző: Sherilyn Boyd | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 09:39

A veleszületett fájdalomérzékenység (CIP) technikailag perifériás neuropathiaként van osztályozva - alapvetően azt jelenti, hogy Önnek idegei károsodnak vagy egy betegséget érintenek. Ez a ritka állapot hagyja a szenvedőit anélkül, hogy fájdalmat érezne. Lehet, hogy áldásnak tűnik, az egész életen át, amely látszólag közömbös a testünk által okozott összes kárért. A valóság azonban egészen más. Ennek a mellékhatásnak a mellékhatásai általában olyan embert hagynak életben, akiknek hosszú életű, leromlódó problémái vannak.

A fájdalom általában véve fontos egészségügyi probléma. Csak az Egyesült Államokban becslések szerint az emberek évente mintegy 560 milliárd dollárt költenek, és megpróbálják megszabadulni ettől a károsító ingerektől. Természetesen a fájdalom intellektuális motivációt biztosít számunkra, hogy megvédjük magunkat a káros helyzetektől, miközben egyidejűleg bátorít bennünket, hogy elkerüljük a hasonló problémák jövőjét. Továbbá, a fájdalom segítségével megvédjük a sérült testrészeket, amíg gyógyulnak.

Másrészt a CIP-vel született csecsemők tudják, hogy szándékosan károsítják magukat olyan dolgokkal, mint a nyelvek, az arcuk vagy a kezek számának számtalan elváltozására és fertőzésére rágó dolgok. Ők néha megkarcolják a szemüket a vakság pontjára, és nem ritka, hogy súlyos égési sérüléseket szenvednek, miközben tudatlanul érintkeznek forró tárgyakkal, sok más ilyen sérülés között.

Ahogyan a beteg a betegségben nő, számos olyan ortopédiai szövődmény jelentkezik, mint a kezeletlen törések csontdeformitása. Néha közös problémák is ismertek, Charcot közösségként. A súlycsapágyak ezen progresszív degenerálódását gyakori csontpusztulás és reszorpció okozza, ami malformációkhoz, működésvesztéshez és néha amputációhoz vezethet.

A CIP szenvedők szintén széles körben beszámolnak a szaglás képtelenségéről (anozmiának nevezik).

Végül a fájdalom látszólag kellemetlen ingere nagyon fontos az életben, ahogy ismerjük. Tehát miért nem éreznek fájdalmat az ilyen állapotú emberek?

Jelenleg 3 ismert gén van, 28 mutációval, amelyek a CIP diagnózisához vezethetnek, amelyek mindegyike az akár az idegek átadását jelző fájdalomjelekről, akár a jelenlévő idegek teljes számáról szól.

A fájdalmas ingerekért felelős neuronok feszültség alatt álló nátriumcsatornákat igényelnek, hogy ideges impulzusokat idézzenek elő, amelyek képesek a fájdalom agyát bejelenteni. Nem meglepő tehát, hogy a CIP-betegeket érintő első felfedezett gént SCN9A-ként ismerik. Ennek a génnek a mutációi nem működőképes nátriumcsatornákat termelnek, így az ideg által érzékelt fájdalmas ingerek soha nem érik el az agyat.

Egy másik gén, az SCN11A szintén hatással van a nátriumcsatornákra. Ahelyett, hogy inaktív nátriumcsatornákat állítanának elő, ennek a génnek a mutációi túlságosan aktívak lehetnek. Az eredmény az interferencia az idegrostok képességével, hogy impulzusokat állítson elő és küldjön az agyba.

2014-ben a kutatók egy másik, a CIP-hez társított gént találtak. A PRDM12 néven a 9. kromoszóma hosszú karján található. Miközben az SCN9A és az SCN11A mutációja olyan idegrostokat eredményez, amelyek fájdalomjeleket küldnek, a PRDM12 mutációi nem okoznak fájdalomszálakat.

A PRDM12 olyan, mint egy master kontroll gén. Speciálisan transzkripciós faktorként ismert, más gének hatásait szabályozza, amelyek aktiválják vagy deaktiválják őket. Ezt úgy érinti, hogy befolyásolja a kromatin nevű fehérjét, amely fontos szerepet játszik az idegsejtek kialakulásában.

Amikor a kutatók 11 különböző, PRDM12 mutációval nem rendelkező családból származó biopsziát vizsgálták meg, azt találták, hogy több nem volt idegvégződése a lábukban. Egyeseknél az idegvégződések a normál fájdalomérzékelő szálak felénél voltak.

Azoknak a szülőknek, akiknek a gyermekük a CIP által érintett, ott van segítség. Tara Blocker, az Ashlyn Blocker anyja, a CIP-beteg, 2011-ben létrehozta a Camp fájdatlan, de reményteljes táborát azzal a céllal, hogy összehozza a CIP-szel élő betegeket és családokat, és felhívja a figyelmet a ritka betegségre. A tábor is fontos információforrásokat biztosít, összegyűjtve a szülőket, és megosztva közös problémáit és lehetséges megoldásait.

Tehát a következő alkalommal, amikor kórházi ágyban fekszik, panaszkodik, hogy az orvos nem fog felvenni további gyógymódot a fájdalmak és fájdalmak kezelésére, vigasztalni, hogy tudják, hogy először sérülést szenved. Az alternatíva nem annyira kellemes.