Lehetőség van egy személy izmainak és egyéb kötőszöveti puha szöveteknek a csonthoz való kapcsolódásra

2024 Szerző: Sherilyn Boyd | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 09:39

Az állapot Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) vagy "Stone Man Szindróma" néven ismert. A becslések szerint minden 2 millió emberből 1-től kezdõdik, amikor gyermekük van, és eddig nincs gyógymód.

Ennek az állapotnak a figyelmeztető jele egy kicsi, nagy rendű lábujj, amely rendellenes formában van, gyakran egy furcsa szögben. Mivel a baba gyermekévé válik, tipikusan nagyon fájdalmas csomókat fejlesztenek ki a hátukon, fejükön, nyakukon és vállukon, általában akkor, amikor a csecsemők vagy a gyermekek esnek, vagy valami másba fulladnak.

Ezek a csomók végül csontra fordulnak, de mivel ez a feltétel annyira ritka, az állapot téves diagnózisa az idő 80% -a. Általában a legtöbb orvos először úgy gondolja, hogy a csomók rákosak, és általában biopsziát végeznek, valamint sugárkezelést és más műtéteket, például Ashley Kurpiel-et, akit rákos megbetegedéssel diagnosztizáltak, és a karját vállon amputálta, amikor csak három volt még akkor is, ha tényleg csak FOP volt.

Az esetleges amputáció mellett, amikor nem volt rá szükség, ezek a műtétek maguk is rosszabbá teszik a feltételt. A FOP fellángolást az izmok trauma okozza, még akkor is, ha csak gyerekként járnak, és csak hullanak, elegendő ahhoz, hogy fellángolják az izmokat és a kötőszöveteket. Az izom trauma mellett olyan dolgok is, mint a közönséges hideg vagy az influenza szerzése, szintén fellángolhatnak.

Még akkor is, ha helyesen diagnosztizálják az állapotot, kevés lehet a probléma enyhítésére, mivel a műtét nem lehetséges és nincs gyógymód, amint azt megjegyeztük.

Ahogy a FOP korában él, lassan mozgásképességüket elveszik tőlük, "a páciens egy heterotóp csont vázába ásva". "Még a látszólag kisebb dolgok, mint például az óvodai immunizálás, a fogászati munka injekciói, [vagy] kisebb kopások és zúzódások a kerékpárról való leesés miatt ezek a gyermekek zárolják az állkapcsukat, zárolják az ízületüket, amelyek soha többé nem mozognak" - mondja Dr. Fred Kaplan, az úgynevezett "Fred bácsi" a FOP közösségben, egyike azon kevés orvosoknak, akik életét az FOP gyógyulásának megtalálásában szentelte. Amint azt állítja: "Az élethosszig tartó célom, mivel elkezdtem dolgozni a FOP-ban, nem csak a tünetek módosítására, hanem a betegség lefolyásának megváltoztatására. És végül megállítani.

A szélsőséges esetekben, mint a Henry Eastlack fop szenvedője, elveszítik a mozgás képességét. Az utolsó napjaiban, röviddel a negyvenedik születésnapja előtt, Henry mozgásának képessége csak az ajkak enyhén mozgatható, szeme és nyelve volt. De még mielőtt ez megtörténne, az állapot rendkívül gyengülhet, akár életveszélyes is lehet. Például, 17 éves korában, Tiffany Linker Észak-Karolinából, el kellett kezdenie egy oxigén maszkot viselni, mivel extra csont alakult ki a bordája körül, szorítva a tüdejével kapcsolatos képességeit.

Tiffany volt az első, most több mint 500 gyermek és felnőtt (az ismert 700 + esetek) Dr. Kaplan kezelte a FOP. A Tiffany korábban számos műtéten és kemoterápián ment keresztül, amit az orvosok gyanítottak, hogy ritka a rák. Végül, amikor nem működött a kezelés, Tiffany szüleinek azt mondták, hogy két hét múlva meghalt volna. De természetesen nem volt rák. FOP volt.

Kaplan Tiffany-szal és másokkal végzett munkája inspirálta őt, hogy az életét az állapot felszámolására szentelje. Mint mondta: Metamorfózist figyeltem a szemem előtt. Láttam egy normális gyermeket, aki egy második csontvázba bebörtönzött gyermekbe került - szó szerint bebörtönözték ebben a csontkagylóban.

Az ő állapota, Tiffany kijelentette egy interjúban 2006-ban,

Egy flare-up történhet egyik napról a másikra, miközben alszik. Mint, egy nap járni fogsz, és lefekszelsz, és másnap nem tudsz mozogni. Ez olyan gyorsan működik …

Azt mondanám, hagynám kötni a karjaidat az oldaladra, ahol nem tudod mozgatni őket, majd tedd egy nyakpántot és egy hátulsó pántot, ahol nem tudsz mozogni, majd mindig kerekesszékben maradj, majd mondd meg, hogy érzed magad.

Sajnos, néhány évvel az interjú után, Tiffany elvesztette a képességét, hogy sétáljon, és július 30-án, 2012 elhunyt 23 éves korában.

Sokan, akik a FOP-ban szenvednek, végre meg kell hozniuk azt a döntést, hogy mindig kerekes székben maradjanak, mivel állapotuk romlik, úgyhogy nem zárják be egyenes testtartásba.

Végül van némi remény a FOP-nál. 2006-ban Dr. Kaplan és a Pennsylvania School of Medicine egyetem kollégái felfedezték a gént, ami FOP-ot, kifejezetten az ACVR1 / ALK2 gén mutációját okozza. Többek között ez a gén segít a csontok és az izmok fejlődésének szabályozásában, valamint bizonyos porc fokozatos pótlásával a csontok korában. A FOP-ban szenvedő betegek mindegyik sejtben mutációt mutatnak a gén két példányának egyikében (egy normál másolat, egy mutált példány). Ez azt eredményezi, hogy a szervezet "megjavítja" a sérült rostos szövetet csontokkal. Azok számára, akik érdeklődnek az ok ultrahangos változatától, ez a következő:

Az ACVR1 génben mutáció felelős a betegségért. Az ACVR1 kódolja az 1. típusú aktivin-receptor, a BMP-típusú receptor 1-et. A mutáció a 206-os kodonból az argininből a hisztidinhez az ACVR1 fehérjében változik. Ez az endoteliális sejteket mesenchymális őssejtekké, majd csontokká alakítja.

Ez a felfedezés nem csak nagy ügy a FOP számára szenvedők közül, hanem azért is, mert a FOP gyógyítására irányuló kutatások végül is segíthetnek az osteoporosisban, csonttörésekben és más hasonló körülményekben szenvedőknek.

Miközben még mindig nincs gyógyulás, ez a felfedezés kinyitotta az ajtót a FOP esetleges gyógymódjainak vagy kezeléseinek, például a Dr. Josef Kaplan, Dr. Eileen Shore és Dr. Frederick Kaplan által nemrégiben kifejlesztettek számára. Olyan RNS-molekulákat fejlesztettek ki, hogy "csendesítsen" a mutált ACVR1-gént, miközben a sejtben egyedül dolgozik. A kezelés befejezése után a nem mutált gén normálisan működik, így megakadályozza a FOP előrehaladását. Miközben még mindig messze van a gyógyulástól, ez a módszer legalább némi reményt jelent a FOP betegek számára. Továbbá klinikai vizsgálatok nemrégiben kezdték meg a retinoinsav-receptor gamma-palovarotén használatát ezen típusú kóros csontképződés gátlására. Az állatkísérletekben legalábbis ez utóbbi kezelés bizonyos ígéreteket mutatott, az emberi kísérletek folyamatban vannak.

Most általában nem próbálok felajánlani adományokat valamiért a Today I Found Out-ra, de mivel a feltétel olyan kevés embert érint, nagyon kevés pénz áll rendelkezésre a HOP kutatása és gyógymódok felkutatására, a rendelkezésre álló források nagy hányadával gyógykezelés a FOP számára, akiket a FOP-ban élő családtagok emeltek (amelyből csak mintegy 700-an diagnosztizáltak világszerte). Továbbá, csak mintegy 3 fő orvos + támogató személyzet, például doktori hallgatók és hasonlók keresik a gyógyulást.

Tehát ha szeretne adományozni, hogy segítsen megtalálni a gyógyulást az igazán szörnyű és gyötrelmes állapot miatt, akkor itt teheti meg: Adomány a Nemzetközi FOP Egyesülethez

Ha nincs pénze adományozásra, egyszerűen csak a GoodSearch-t (a Yahoo-on keresztül) használhatja, amikor szörföz az interneten, és kijelöli a Nemzetközi FOP Szövetséget, mint a jótékonysági szervezetet, akit pénzt akarsz adni. A GoodSearch ezután a keresések során keresett pénz 50% -át adományozhatja a nonprofit International FOP Association-nak.

Bónusz tények:

• Fibrodiszplázia Ossificans Progressiva szó szerint azt jelenti, hogy "a puha kapcsolódó szövet, amely fokozatosan csontra kapcsol". Az 1970-es évekig ismertté vált Myositis Ossificans Progressiva, ami azt jelenti, hogy "az izom fokozatosan csontozik".
• A fájdalom és a mobilitás nehézségei mellett a FOP szenvedő emberek gyakran rosszul táplálkozási problémákat is fejlesztenek, mivel fokozatosan egyre nehezebb enni az állkapcsok zárásával.
• A FOP legrégebbi ismert esete Franciaországban 1692-ből származott, dokumentálva Guy Patin, aki beteg volt a FOP-val.
• A FOP örökletes állapot, bár a legtöbb esetben egy egyszerű génmutációból származik, nem pedig olyan személyről, aki családi állapotban van. A mutáns génnek csak egy példánya szükséges ahhoz, hogy a betegség felbukkanjon. Mint ilyen, a FOP-nak egy 50% -os esélye van átadni a gyermekeiknek, ha képesek voltak rá. Habár természetesen a FOP-ot ellátó gyerekek rendkívül ritkák, különösen, ha a FOP-nak van női tagja.
• Az egyik FOP nõ, aki megpróbálja megérteni a tendenciát, Rachel Winnard, Nagy-Manchester, Anglia, aki egyike volt azoknak, akik rosszul diagnosztizálták a rákot és kétszer kemoterápiát kapott, amikor nem volt rá szükség, amikor 18 hónapos volt, kilenc volt. 12 éves koráig nem diagnosztizálták megfelelően. 2008-ban megkérte a barátját, Paulot, hogy csak 6 hónapja férjhez ment, és elnézést kért tőle, amikor "nem tudott egy térdre menni". Házasak voltak és képes volt teljesíteni álmát, hogy képes lesz járni a folyosón, nem pedig a kerekes szék használatára. Reménykedik abban, hogy gyermeke van, annak ellenére, hogy az orvosok erősen tanácsot adnak ellene, mivel ez minden bizonnyal rosszabb állapotba hozza állapotát, és amint azt megjegyezték, 50% -os esélye van arra, hogy gyermeke megkapja az állapotát. Válaszuk az volt: "Van esélyem, hogy a gyermekeimnek megvan a FOP, de szeretem az életemet, és nem értem, hogy miért kellene valamit megváltoztatni … Nyilvánvalóan néhány napot vesz le, amikor nem tudok mindent, amit akarok hogy csak a saját hajam mosására képes, ami megőrül engem, de én csak folytatom … Nagyon pozitív vagyok a jövővel Paul mellett. Olyan vagyok, ahogy mindig is voltam, és a legtöbbször arra törekedtem, hogy elfelejtsem még a FOP-ot is. Én csak megpróbálom az életemet a lehető legjobban élni. "Eddig a pár megpróbált egy gyermeket nem sikerült, ami egy vetélést eredményezett.
• Csodálatos módon a szívizomok, a membrán, a nyelvek, az izmok, amelyek szabályozzák a szemet, és a simaizmok nem fordulnak el a csonthoz azokban az emberekben, akiknek van FOP.
• A FOP egyik leghíresebb esetét Harry Eastlack 1973-ban halt meg. Eastlack adományozta testét, hogy a kutatók számára felbecsülhetetlen értékű FOP-ot használjon fel. Láthatjuk Eastlack csontvázát a Philadelphia-i Mutter Múzeumban. Az egyik dolog, amit azonnal megjegyezhetsz Eastlack csontvázán, amikor meglátod, hogy nincsenek mesterséges tartószerkezetei ahhoz, hogy összeszorítsák az összes csontot, mivel mindegyikük összeolvadt a FOP-nak köszönhetően. Általában egy emberi csontváz csak egy csomó csontba fog összeesni, miután a kötőszöveteket eltávolítják vagy lebomlik idővel. Ahogy Dr. Kaplan kijelentette: "Az ajándék, amelyet Harry a FOP közösségnek adományozott, felbecsülhetetlen és öröksége további jelentést és mélységet adott az orvosi és tudományos kutatásnak, amely túlhaladta a halandó létezését. Soha nem ismerem Harryet az életben … De áldja meg emlékezetét minden alkalommal, amikor meglátogatom a múzeumot, ahol az öröksége továbbtanítja és inspirálja.
• A nonprofit Nemzetközi FOP Szövetséget 1988-ban alapította a FOP szenvedő, Jeannie Peeper azzal a reménnyel, hogy segítené a FOP szenvedőinek összefogását a világon, akik anélkül, hogy ez a szervezet általában soha nem találkozna más személyekkel a FOP-val. Ma 50 országban több mint 500 tagja van, és a szervezeten keresztül adott adományok felelősek a kutatási alapok mintegy 75% -áért a FOP számára.